Alerta por Atrofia Muscular Espinal, en México tarda años en ser diganosticada

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad rara (10 de cada 100 mil la tiene), genética y hereditaria que causa degeneración progresiva de los músculos y es la primera causa genética de mortalidad en bebés e infantes.

El tiempo de diagnóstico de AME depende de la ciudad o la información que tengan los doctores de primer contacto. El diagnóstico puede tomar entre 20 días (prueba genética), hasta más de cinco años, inclusive hay personas que pasan toda la vida sin diagnóstico.

“Este es uno de los mayores retos para los pacientes y las familias ya que sin el diagnóstico adecuado y oportuno, no pueden iniciar el tratamiento y la calidad de vida se deteriora día a día”, afirmó Diana Marroquín, presidenta de la Fundación CurAME.

Además de crear conciencia sobre la necesidad de un diagnóstico oportuno, CurAME busca minimizar los impactos de la AME en familias afectadas sirviendo como guía en los procesos de diagnóstico, tratamiento y adaptación de estas familias que viven con la enfermedad, apoyar económicamente a las familias en la compra de dispositivos de respiración asistida, desarrollando un registro de pacientes y dando apoyo emocional.

La AME es causada por una mutación (1 de cada 40 personas es portadora de esta mutación) en el gen SMN1 que es el que produce una proteína necesaria para los nervios que controlan los músculos.

Sin esta proteína las células nerviosas no funcionan bien y generan atrofia progresiva de los músculos de todo el cuerpo, incluidos los del corazón y los que nos ayudan a respirar y ver.

El síntoma principal es la debilidad en los músculos y sin el tratamiento adecuado, la AME impacta negativamente la vida de los pacientes, desde limitar su independencia y movimiento, hasta provocar su muerte.

También te podría gustar...