CurAME inicia campaña para integrar Atrofia Muscular Espinal dentro de Enfermedades Raras

Durante el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras conmemorado cada 29 de febrero, Diana Marroquín, presidenta de la Asociación Civil CurAME, anunció el lanzamiento de la campaña digital identificada a través de las etiquetas #SÚmAME, #EScúchAME y ApóyAME, en busca de hacer visible el panorama de la Atrofia Muscular Espinal (AME) en México y de esta manera, sumar esfuerzos para integrar el padecimiento dentro de la lista de Enfermedades Raras.

Con base en información de la Organización Mundial de la Salud (OMS), se tienen identificadas a nivel internacional, siete mil tipos de Enfermedades Raras en promedio, mismas que afectan a siete por ciento del número total de habitantes en el mundo. Además, según se indicó a partir de un comunicado emitido por la Fundación CurAME: “el Consejo de Salubridad General en México, sólo tiene reconocidas 20 Enfermedades Raras y, al no incluir la AME, la atención del padecimiento dentro de los Sistemas de Salud se complica”.

De acuerdo con Diana Marroquín, a partir de las labores realizadas por CurAME, se tienen identificadas 110 familias en todo México, las cuales, cuentan con algún integrante (en algunos casos hasta tres), diagnosticado con AME, sin embargo, su identificación se logró mediante las redes sociales. Debido a esto, no se tiene certeza del número total de mexicanos quienes padecen la enfermedad. A nivel mundial, se estima que una persona por cada 10 mil o 10 de cada 100 mil, puede desarrollar la AME.

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Asimismo, en su participación, la doctora María Elena Meza Cano, especialista en neurología, explicó en relación con el padecimiento: “es una enfermedad de motoneurona inferior reconocida en 1895. Corresponde a una enfermedad en la cual, existe una degeneración de las neuronas motoras. La causa es de origen genético y sólo se presentan afecciones en la médula espinal sin afectar la corteza cerebral a diferencia de la esclerosis lateral amiotrófica, que sí involucra degeneración de las motoneuronas en la corteza cerebral”.

Algunos de los síntomas principales se relacionan con la debilidad de las piernas; dificultad para levantar los brazos; dificultad para comer; desarrollo de fasciculaciones (temblores en la zona bucal) y dificultad para respirar. Todos ellos provocados por la falta del Gen de Supervivencia de la Motoneurona (SMN1), productor de la proteína de Supervivencia de la Motoneurona (SMN). Además, el padecimiento se puede presentar a partir de los tres meses de vida o, hasta los 20 años.

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Por último, la doctora Meza Cano resaltó: “para que exista la enfermedad, ambos padres deben ser portadores de un Gen anormal. Puede que ellos no tengan ningún síntoma, pero al momento de llevarse a cabo la combinación genética cuando tienen un hijo, en cada embarazo se presentará un 25 por ciento de probabilidad de desarrollar, en cada uno de sus hijos, la enfermedad. En caso de contar con un Gen bueno, el bebé no tendrá la enfermedad. También se puede dar el caso de que el bebé sea sólo portador y este cien por ciento sano, pero no existe manera de predecirlo.

Clasificación clínica de la AME

Desde el Tipo 0 (prenatal); los Tipos 1 (de mayor consecuencia) y 2, correspondientes a la categoría infantil aguda y crónica identificadas a partir de los 6 meses, hasta los 18 meses de vida; Tipo 3 dentro de la categoría juvenil, (18 meses en adelante), hasta el Tipo 4, en etapa adulta (segunda o tercera década de vida). Dentro de estas variables, se tiene identificado un promedio de vida de 6 meses, correspondiente al Tipo 0; 2 años de vida en los Tipos 1 y 2, así como un desarrollo de vida normal para los tipos 3 y 4.

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Estudios para detección de la AME

Durante su exposición, la doctora María Meza recomendó los estudios PCR y MLPA. El primero, enfocado en indagar si una persona tiene o no el Gen SMN1 con un valor aproximado entre los cuatro y cinco mil pesos. El segundo, para analizar, en caso de ya haber sido diagnosticado con la enfermedad, cuántas copias del Gen SMN2 (produce la proteína SMN, pero en menor cantidad) tiene una persona para calcular el tratamiento correspondiente a aplicarse con un valor aproximado de 11 mil pesos.

Cabe mencionar que CurAME, ha realizado trabajos desde su constitución como Sociedad Civil, en 2017, para lograr que la enfermedad tenga el reconocimiento como Enfermedad Rara y de esta manera, se implementen acciones para brindar un tratamiento adecuado a todas las personas con AME en México. Desde un Punto de Acuerdo, impulsado desde el poder legislativo, hasta la asociación con algunas instituciones para otorgar tratamientos a bajo costo. Este último punto se debe al alto costo de los tratamientos actuales, valuados desde los 2 millones, hasta los 40 millones de pesos.

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